Ngày 13-15/10/2023, tại Tp.HCM đã diễn ra hội nghị khoa học “Cập nhật về xử trí bệnh tim bẩm sinh và bệnh tim cấu trúc: từ thai nhi đến người trưởng thành”, do Phân hội Siêu âm tim Việt Nam tổ chức. Tại hội nghị, bác sĩ Nguyễn Văn Tế – chuyên gia hàng đầu tại Bệnh viện FV trong lĩnh vực y học hạt nhân, đã cập nhật những kiến thức mới về cách chẩn đoán bệnh cơ tim Amyloidosis, thông qua phương pháp xạ hình tim.

Bệnh lý ít gặp do không được chẩn đoán

Bệnh cơ tim Amyloidosis – hay còn gọi là cơ tim thoái hóa bột, là các bệnh lý do lắng đọng các sợi protein không hòa tan bất thường trong khoang ngoại bào gây tổn thương cơ tim. Đây là loại bệnh lý ít gặp (vì trước đến nay không được chẩn đoán) và rất nguy hiểm; vẫn đang là thách thức đối với y khoa về mặt chẩn đoán và điều trị. Ngoài tim mạch, bệnh thoái hóa dạng bột (amyloidosis) còn có thể gây thương tổn đến hệ thần kinh, hệ hô hấp, tiêu hóa, gan, thận, tuyến giáp,…

Trong bài báo cáo về “Xạ hình trong chẩn đoán bệnh cơ tim Amyloidosis”, bác sĩ Nguyễn Văn Tế (Trưởng khoa Y học Hạt nhân – Bệnh viện FV) cho biết, nguyên nhân gây bệnh cơ tim thoái hóa bột có thể chia ra 2 nhóm chính.

Một là thoái hóa bột có nguồn gốc từ hỗn loạn các tế bào máu plasma cell (AL) sản xuất ra quá mức chuỗi nhẹ globulin miễn dịch (Ig) gây nên. Dạng này mỗi năm có khoảng 2500 ca mắc mới, từ thời điểm chẩn đoán được bệnh và có các biểu hiện suy tim thì tiên lượng sống còn của bệnh nhân thường là dưới 1 năm.

Thứ hai là thoái hóa có liên quan đến transthyretin (TTR-related), loại protein được tổng hợp từ gan bị hỗn loạn quá trình xoắn. ATTR có hai thể bệnh: thể di truyền (hATTR) khi có một gen bị đột biến hoặc thể mắc phải ở người lớn tuổi (wATTR) thường gặp ở người trên 60 tuổi. Dạng ATTR thường tiến triển chậm, khó chẩn đoán, triệu chứng không rõ cho đến khi gây biến chứng tim mạch nghiêm trọng. Nếu không được điều trị sớm thì thời gian sống còn của người bệnh chỉ trong vòng 10 năm.

Hiện nay có một số phương pháp không xâm lấn (xét nghiệm máu, nước tiểu, điện tâm đồ, siêu âm tim, MRI tim) giúp chẩn đoán bệnh cơ tim thoái hóa bột, tuy nhiên vẫn còn rất nhiều nhiều hạn chế và không xác định được chẩn đoán. Vì vậy bệnh cơ tim phì đại do thâm nhiễm amyloid hiện nay vẫn còn là chủ đề nóng tại các hội nghị chuyên đề suy tim hạn chế trên toàn thế giới.

Xạ hình tim cần được phổ biến rộng rãi hơn trong chẩn đoán bệnh cơ tim thoái hóa bột

Để chẩn đoán chính xác bệnh cơ tim thoái hóa bột thì sinh thiết cơ tim là tiêu chuẩn vàng, tuy nhiên đây là thủ thuật xâm lấn, có thể gây tai biến và không phải ở đâu cũng thực hiện được. “Xạ hình tim là phương pháp an toàn, không xâm lấn, độ nhạy trên 85% và độ đặc hiệu cao đến 99% trong phân biệt AL và ATTR. Phương pháp này hoàn toàn có thể thay thế sinh thiết cơ tim, chi phí thấp, bệnh nhân không cần chuẩn bị như tại phòng mổ”, bác sĩ Tế nhấn mạnh. Tuy nhiên xạ hình tim vẫn chưa được nhiều nơi đầu tư thiết bị (vì tốn kém), chưa được ứng dụng rộng rãi tại Việt Nam cũng như trên thế giới trong chẩn đoán bệnh lý tim mạch.

Bác sĩ Nguyễn Văn Tế mô tả, phương pháp này sử dụng một phân tử đặc biệt gọi là “hợp chất háo xương gắn với đồng vị phóng xạ Tc99m” tiêm tĩnh mạch. Sau đó bệnh nhân được quét bằng máy SPECT/CT (Xạ hình cắt lớp vi tính cung cấp hình ảnh giải phẫu kèm mức độ hấp thụ xạ cơ tim định tính và định lượng) cho phép các bác sĩ xác định chính xác tình trạng bệnh lý tim. Quy trình bác sĩ Tế đang ứng dụng tại FV được xây dựng từ quy trình chuẩn từ Hiệp hội Tim mạch Hạt nhân Hoa Kỳ (ASNC). Ngoài ra, bác sĩ Tế cũng đề xuất 4 kịch bản chẩn đoán bệnh này theo hướng dẫn mới của Hiệp hội Tim mạch Châu Âu, bằng cách kết hợp xạ hình, đánh giá protein đơn dòng, theo dõi CMR và sinh thiết cơ tim.

Trong báo cáo, bác sĩ Tế cũng đã trình bày nhiều ca bệnh cơ tim thoái hóa bột, được chẩn đoán chính xác (lần đầu tiên là tháng hai năm 2021) ở Khoa Tim Mạch và Khoa Y học Hạt nhân tại FV. Cùng với các loại thuốc đặc trị hiếm hoi mới vừa được FDA phê chuẩn, việc sử dụng công nghệ xạ hình trong chẩn đoán bệnh tim Amyloidosis, đặc biệt phát hiện bệnh ở giai đoạn đầu khi các triệu chứng vẫn còn mơ hồ, đã giúp bệnh nhân có cơ hội được điều trị hiệu quả, được kiểm soát bệnh cũng như được tầm soát các thành viên trong gia đình.