THIẾU HỤT NỘI TIẾT TỐ TĂNG TRƯỞNG LÀ GÌ?

Thiếu hụt nội tiết tố tăng trưởng là nguyên nhân hiếm gặp gây chậm tăng trưởng, khi đó trẻ không tạo đủ nội tiết tố tăng trưởng để phát triển bình thường. Nội tiết tố tăng trưởng là một trong các nội tiết tố được tiết ra bởi tuyến yên nằm gần sàn não và nối vào vùng dưới đồi (một phần của não giúp điều hòa tuyến yên).

Nếu thiếu nhiều nội tiết tố tuyến yên thì sẽ gây ra tình trạng suy tuyến yên.

TẦN SUẤT XẢY RA THIẾU HỤT NỘI TIẾT TỐ TĂNG TRƯỞNG?

Tần suất xảy ra sẽ khác nhau, nhưng thường hiếm gặp. Tỷ lệ mắc bệnh là dưới 1/3000 đến 1/10.000 trẻ em.

NGUYÊN NHÂN GÂY THIẾU HỤT NỘI TIẾT TỐ TĂNG TRƯỞNG?

Có nhiều nguyên nhân gây thiếu hụt nội tiết tố tăng trưởng, hầu hết đều xuất hiện lúc mới sinh (bẩm sinh) nhưng có thể mất vài năm mới có biểu hiện rõ ràng hoặc có thể xuất hiện muộn hơn (mắc phải).

Nguyên nhân bẩm sinh bao gồm những bất thường về di truyền hoặc cấu trúc trong sự phát triển của tuyến yên và các cơ quan xung quanh. Trong khi nguyên nhân mắc phải ít gặp hơn và có thể do chấn thương đầu, nhiễm khuẫn, khối u hoặc bức xạ.

Trên thực tế, nguyên nhân gây thiếu hụt nội tiết tố tăng trưởng đơn độc thường gặp nhất là vô căn. Điều này có nghĩa là chúng ta không thể tìm ra nguyên nhân gây thiếu hụt nội tiết tố tăng trưởng ở trẻ sau khi đã thực hiện tất cả các xét nghiệm.

DẤU HIỆU VÀ TRIỆU CHỨNG CỦA THIẾU HỤT NỘI TIẾT TỐ TĂNG TRƯỞNG?

Trẻ em bị thiếu hụt nội tiết tố tăng trưởng thường lùn hơn nhiều so với trẻ cùng lứa tuổi (tức là dưới đường bách phân vị thứ 3) và theo thời gian, trẻ có xu hướng ngày càng lùn hơn mức bình thường. Điều quan trọng cần lưu ý là trẻ thiếu nội tiết tố tăng trưởng thường không nhẹ cân so với chiều cao; trong nhiều trường hợp, trẻ trở nên mập lùn, đặc biệt là vùng bụng (dấu hiệu béo bụng). Các triệu chứng khác bao gồm dương vật rất nhỏ ở bé trai sơ sinh, chậm mọc răng, giảm mọc tóc và chậm dậy thì.

Thiếu hụt nội tiết tố tăng trưởng không làm ảnh hưởng đến trí tuệ của trẻ.

CÁCH XÁC ĐỊNH TĂNG TRƯỞNG “BÌNH THƯỜNG”?

Tốc độ tăng trưởng rất khác nhau ở mỗi trẻ. Khi đo chiều cao, mức tăng trưởng ‘bình thường’ thường được mô tả như sau:

• 0-12 tháng: tăng khoảng 25 cm/năm
• 1-4 tuổi: tăng khoảng 10 cm/năm
• 4 tuổi đến dậy thì: tăng khoảng 5 đến 6 cm/năm.

Nếu trẻ có chiều cao dưới đường bách phân vị thứ 3 so với trẻ cùng lứa tuổi, đó có thể là dấu hiệu cảnh báo thiếu hụt nội tiết tố tăng trưởng.

CÁCH CHẨN ĐOÁN THIẾU HỤT NỘI TIẾT TỐ TĂNG TRƯỞNG?

Việc đánh giá trẻ thấp lùn và chậm tăng trưởng bao gồm chụp X-quang (cổ tay và bàn tay trái) để đánh giá tuổi xương và thực hiện các xét nghiệm sàng lọc khác nhau. Không thể chẩn đoán tình trạng thiếu hụt nội tiết tố tăng trưởng nếu chỉ dựa vào chỉ số nội tiết tố tăng trưởng ngẫu nhiên, vì nội tiết tố tăng trưởng được tiết ra theo từng đợt xung, chủ yếu là qua đêm. Vào những thời điểm khác, có thể không phát hiện được loại nội tiết tố này.

Việc chẩn đoán thiếu hụt nội tiết tố tăng trưởng không chỉ dựa vào yếu tố tăng trưởng giống Insulin 1 (IGF-1) vì IGF-1 có thể bình thường ở hầu hết trẻ em bị thiếu hụt nội tiết tố tăng trưởng và chỉ thấp hơn trong trường hợp thiếu hụt nội tiết tố tăng trưởng nghiêm trọng.

Có một cách chính xác hơn nhưng không phải tốt nhất để chẩn đoán thiếu hụt nội tiết tố tăng trưởng là xét nghiệm kích thích nội tiết tố tăng trưởng. Trong xét nghiệm này, trẻ được lấy máu khoảng 2 đến 3 giờ sau khi dùng thuốc kích thích giải phóng nội tiết tố tăng trưởng. Nếu cơ thể trẻ không tạo đủ nội tiết tố tăng trưởng sau lần kích thích này thì được chẩn đoán là thiếu hụt nội tiết tố tăng trưởng. Tuy nhiên, xét nghiệm kích thích nội tiết tố tăng trưởng có thể chẩn đoán quá mức việc thiếu hụt nội tiết tố tăng trưởng. Loại xét nghiệm này rất đa dạng và phức tạp, vì vậy chúng thường được thực hiện dưới sự hướng dẫn của bác sĩ nội tiết nhi.

Thông thường trước khi quyết định điều trị cần chụp cộng hưởng từ tuyến yên để tìm nguyên nhân gây thiếu hụt nội tiết tố tăng trưởng nếu có.

KHI NÀO NÊN TẦM SOÁT THIẾU HỤT NỘI TIẾT TỐ TĂNG TRƯỞNG?

Thời điểm được xem là phù hợp để tầm soát thiếu hụt nội tiết tố tăng trưởng ở trẻ thấp lùn là từ 3 tuổi đến trước tuổi dậy thì vì quá trình dậy thì sẽ làm giảm hiệu quả tăng chiều cao ngay cả khi được điều trị nội tiết tố tăng trưởng.

CÁCH ĐIỀU TRỊ THIẾU HỤT NỘI TIẾT TỐ TĂNG TRƯỞNG?

Điều trị thiếu hụt nội tiết tố tăng trưởng là sử dụng nội tiết tố tăng trưởng tái tổ hợp của người bằng cách tiêm dưới da mỗi ngày một lần. Bác sĩ nội tiết nhi sẽ tính liều ban đầu dựa trên cân nặng, sau đó sẽ tính liều dựa vào đáp ứng và tuổi dậy thì của trẻ.

Cha mẹ được hướng dẫn cách tiêm nội tiết tố tăng trưởng cho trẻ tại nhà, thay đổi luân phiên các vị trí tiêm ở tay, chân, mông, bụng (vùng rốn). Thời gian điều trị nội tiết tố tăng trưởng phụ thuộc vào việc chiều cao của trẻ đáp ứng tốt như thế nào với việc tiêm nội tiết tố tăng trưởng và mức độ ảnh hưởng của tuổi dậy thì đến sự tăng trưởng. Thông thường, trẻ được tiêm nội tiết tố tăng trưởng cho đến khi quá trình tăng trưởng kết thúc.

CÁCH XÁC ĐỊNH LIỀU NỘI TIẾT TỐ TĂNG TRƯỞNG?

Bác sĩ nội tiết nhi tính liều ban đầu dựa trên cân nặng và tình trạng đang điều trị. Trong các lần tái khám, bác sĩ sẽ điều chỉnh liều dựa vào tốc độ tăng chiều cao, giai đoạn dậy thì và chỉ số IGF-1.

TÁC DỤNG PHỤ CỦA VIỆC ĐIỀU TRỊ NỘI TIẾT TỐ TĂNG TRƯỞNG?

Việc điều trị bằng nội tiết tố tăng trưởng của người là an toàn và hiệu quả. Có rất ít trẻ gặp tác dụng phụ từ phương pháp này.

Các tác dụng phụ được mô tả bao gồm nhức đầu, đau vùng hông, và đau vùng tiêm chích. Để tránh hình thành sẹo, bạn nên tiêm ở các vị trí khác nhau. Tuy nhiên, tác dụng phụ này thường hiếm gặp.

TIÊN LƯỢNG VỀ THIẾU HỤT NỘI TIẾT TỐ TĂNG TRƯỞNG?

Nội tiết tố tăng trưởng thường giúp tăng chiều cao ở trẻ em thiếu hụt nội tiết tố tăng trưởng, miễn là sụn tăng trưởng chưa hợp nhất.

Cần hiểu rõ nguyên nhân gây thiếu hụt nội tiết tố tăng trưởng và điều quan trọng là phải kiểm tra kỹ tình trạng thiếu hụt nội tiết tố tăng trưởng vì trẻ sẽ có nguy cơ cao mắc bệnh tim mạch và chuyển hóa nếu vẫn thiếu hụt nội tiết tố tăng trưởng khi trưởng thành.