Xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn trước khi sinh (NIPS) Hội chứng Down và các dị tật khác của thai nhi

• Hội chứng Edwards: còn gọi là Tam bội NST 18, người mắc hội chứng này sẽ có ba bản sao nhiễm sắc thể 18 thay vì hai như bình thường.

Trước đây, phương pháp sàng lọc không xâm lấn trước khi sinh dùng để phát hiện các hội chứng này sẽ dựa vào việc đo các dấu ấn từ người mẹ kết hợp với siêu âm. Tuy nhiên, các phương pháp này có tỷ lệ dương tính giả khoảng 5% và tỷ lệ phát hiện bệnh dao động trong khoảng 50 – 95% tùy theo phương pháp sàng lọc được áp dụng.

Các tiến bộ gần đây trong lĩnh vực công nghệ đã giúp phát triển các phương pháp sàng lọc trước khi sinh không xâm lấn có độ nhạy cao hơn.

Sàng lọc không xâm lấn trước khi sinh là gì?

Bệnh viện FV tiến hành thực hiện xét nghiệm mới này để sàng lọc một số dạng lệch bội mà không gây ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi.

Trong quá trình mang thai, một lượng rất nhỏ vật liệu di truyền của thai nhi sẽ đi qua nhau thai vào máu của người mẹ. Phương pháp sàng lọc không xâm lấn được thực hiện nhằm sàng lọc một số NST bất thường chuyên biệt trong quá trình phát triển của thai nhi bằng cách xét nghiệm máu của người mẹ.

Mẫu xét nghiệm sẽ được lấy từ máu của người mẹ và gửi đến phòng thí nghiệm. Sau đó, phòng thí nghiệm sẽ tách chiết ADN của thai nhi trong mẫu xét nghiệm để tầm soát các NST bất thường.

Hiện nay, sàng lọc không xâm lấn trước khi sinh là phương pháp có độ nhạy và đặc hiệu cao nhất khi sàng lọc ba dạng bất thường phổ biến ở NST 13, 18 và 21.

Bệnh viện FV đã hợp tác với các phòng xét nghiệm uy tín, đạt chứng nhận tiêu chuẩn quốc tế để thực hiện xét nghiệm này.

Những ai nên thực hiện xét ngiệm?

Phương pháp này không hạn chế cho các thai phụ muốn thực hiện xét nghiệm.

Bệnh viện FV khuyến cáo tất cả các thai phụ, dù thuộc bất kỳ nhóm nguy cơ nào cũng nên thực hiện phương pháp này vì nó có tỷ lệ dương tính giả thấp hơn so với xét nghiệm double test và triple test thông thường.

Khi nào có thể thực hiện xét nghiệm?

Xét nghiệm này có thể thực hiện từ tuần thứ 10 của thai kỳ và trong suốt thời gian mang thai sau đó.

Kết quả sẽ có trong bao lâu?

Kết quả xét nghiệm sẽ có trong vòng 15 ngày làm việc.

Kết quả sẽ được thông báo như thế nào?

Kết quả xét nghiệm sẽ cho biết thai nhi có bị tam bội NST 13, 18 hoặc 21 hay không. Kết quả được gửi riêng cho bác sĩ chỉ định làm xét nghiệm và bác sĩ này sẽ giải thích kết quả cũng như có thể chỉ định các xét nghiệm bổ sung cho thai phụ nếu cần.

Điều gì sẽ xảy ra nếu kết quả âm tính?

Kết quả âm tính có nghĩa là nguy cơ bị tam bội NST 13, 18 và 21 của thai nhi là rất thấp. Bác sĩ sẽ tiếp tục theo dõi, đặc biệt là bằng siêu âm và sẽ thông báo cho bạn biết nếu cần thực hiện các xét nghiệm bổ sung.

Điều gì sẽ xảy ra nếu kết quả dương tính?

Kết quả dương tính có nghĩa là thai nhi có nguy cơ bị ảnh hưởng bởi chứng tam bội NST.

Để khẳng định kết quả này, bác sĩ phải tiến hành chọc ối hay lấy mẫu sinh thiết gai nhau để thực hiện xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ (karyotype) cho thai nhi. Karyotype là xét nghiệm khảo sát các nhiễm sắc thể dưới kính hiển vi để xác định số lượng và hình thái của nhiễm sắc thể.

Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ sẽ cho chẩn đoán chính xác hơn.

Các bước thực hiện!

1. Liên hệ bác sĩ đang theo dõi thai kỳ của bạn;
2. Bác sĩ sẽ chỉ định xét nghiệm cho bạn. Yêu cầu phải có Giấy chứng nhận thông tin y tế từ phòng xét nghiệm quốc tế và giấy chấp thuận;
3. Tiến hành lấy mẫu máu của bạn;
4. Phòng xét nghiệm của Bệnh viện FV sẽ liên hệ với phòng xét nghiệm quốc tế để tiến hành xét nghiệm;
5. Bác sĩ sẽ thông báo kết quả cho bạn trong vòng 15 ngày làm việc.

Quan trọng!

Dù kết quả như thế nào thì việc thực hiện xét nghiệm này sẽ không thay thế cho việc theo dõi thai định kỳ bằng siêu âm trong mọi trường hợp.

Nếu có bất kỳ câu hỏi nào, đừng ngần ngại liên hệ với bác sĩ của bạn.

Tham khảo:

1. Gregg A.R. et al. Non-invasive prenatal screening for foetal aneuploidy, 2016 update: a position statement of the American College of Medical Genetics and Genomics. Genet Med July 2016; online publication (ahead of print).

2. Stokowski R. et al. Clinical performance of non-invasive prenatal testing (NIPT) using targeted cell-free DNA analysis in maternal plasma with microarrays or next generation sequencing (NGS) is consistent across multiple controlled studies. Prenat Diagn 2015; 35: 1243-1246.